Suivi d’une femme enceinte G2P2 de phénotype RH :-1 (D négatif). Cette patiente a eu une première grossesse en 2015 et avait bénéficié d’une prophylaxie par gammaglobulines anti-D.

Lors de la 2^e grossesse en 2018, l’immunoprophylaxie avait démarré selon les recommandations. La réalisation du génotypage fœtal en parallèle montre un dépistage anténatal RHD positif à 2 reprises en avril et mai 2018.

Lors de la consultation pour les résultats du génotypage fœtal, la sage-femme a découvert que le géniteur porte une carte de groupe avec un antigène RH-1. Il s’agit du même géniteur pour les deux grossesses. Devant l’incohérence des Résultats du génotype fœtal par rapport aux phénotypes des parents et le désarroi du couple, une demande d’expertise a été adressée à l’EFS.

L’analyse sérologique a confirmé le groupage ABO RH-KEL1 pour les 2 parents caucasiens :

– mère : A D-C-E-c+e+K- et Père : O D-C+E-c+e+K+ ;

– l’analyse par biologie moléculaire du gène RHD a confirmé le phénotype de la mère : délétion homozygote du gène RHD, correspondant au phénotype D négatif ;

– l’analyse du gène RHD chez le père était plus complexe et a montré après séquençage, une mutation rare déjà décrite en 2007.

Conclusion Nous rapportons un cas original de génotype fœtal positif chez des parents de phénotypes RH :-1, correspondant à une mutation rare chez le père.

Ce cas illustre les difficultés pouvant être générées par des discordances entre la sérologie et l’analyse génotypique : difficultés de prise en charge (fallait-il continuer une immunoprophylaxie anti-D ?) et les conséquences psychologiques (mise en doute de la paternité).